こどもの肝臓難病の早期診断・治療を可能にする新たな診断法の開発 — 東京大学

◎こどもの肝臓難病の早期診断・治療を可能にする新たな診断法の開発 — 東京大学

[東京大学]
【大学ニュース】【先端研究】
▼東京大学大学院薬学系研究科の林久允助教、直井壯太朗元大学院生を中心とした研究グループは、血液に含まれる細胞成分の機能の差異から、こどもの肝臓難病である進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型(PFIC1)を診断できる可能性を見出しました。現在、本疾患の確定診断には、臨床所見、遺伝子検査が利用されていますが、類似疾患との鑑別に難渋するケースが散見されています。林助教らは、現在の診断法では確定診断に至らなかった肝臓病の患児から、複数のPFIC1患児を見出すことに成功しました。本研究成果により、PFIC1の確定診断、適切な治療選択が発症早期に可能となり、患児及び、ご家族の救済に繋がるものと期待されます。
https://www.u-presscenter.jp/2017/11/post-38416.html