小児期の難治性てんかん（ウエスト症候群）の責任遺伝子の同定～患者と類似した脳波異常がノックアウトマウスでも確認～横浜市立大学
◎小児期の難治性てんかん（ウエスト症候群）の責任遺伝子の同定～患者と類似した脳波異常がノックアウトマウスでも確認～横浜市立大学
[横浜市立大学]
【大学ニュース】【先端研究】
▼浜松医科大学医化学の才津浩智教授、横浜市立大学遺伝学の松本直通教授、浜松医科大学神経生理学の武藤弘樹助教、秋田天平准教授、福田敦夫教授、昭和大学小児科学の加藤光広准教授らの共同研究グループは、小児期早期に発症する難治性てんかんの責任遺伝子（異常があると当該の病気が発症する遺伝子）CNPY3を発見しました。この遺伝子が産生するタンパク質は小胞体に局在し、自然免疫に重要なToll様受容体タンパク質などの正しい折り畳みと細胞内の分布に関与することが知られています。