脳になる細胞での突然変異が視床下部過誤腫の原因となることを発見　～形態形成に重要なソニックヘッジホッグシグナルの障害と視床下部過誤腫の関係が明らかに～横浜市立大学

◎脳になる細胞での突然変異が視床下部過誤腫の原因となることを発見　～形態形成に重要なソニックヘッジホッグシグナルの障害と視床下部過誤腫の関係が明らかに～横浜市立大学

[横浜市立大学]
【先端研究】【産官学連携】
▼横浜市立大学遺伝学講座の松本直通教授、浜松医科大学医化学講座の才津浩智教授、西新潟中央病院の亀山茂樹先生、園田真樹先生らの研究グループは、将来的に脳になる細胞に生じるGLI3及びOFD1の変異が、薬剤抵抗性のてんかん発作を引き起こす視床下部過誤腫の原因となることを発見した。これらの遺伝子変異によって、形態形成に重要な役割を果たしているShh（ソニックヘッジホッグ）シグナルが障害されることが強く示唆され、効果的な治療法の開発に寄与することが期待される。
この成果は、アメリカ神経学会「Annals of Clinical and Translational Neurology」に公表された。
http://www.u-presscenter.jp/modules/bulletin/index.php?page=article&storyid=9327